Principales anomalie observées à la naissance

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down

Cette anomalie génétique survient au moment de la conception, lorsque le fœtus reçoit trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.
La trisomie 21 engendre des handicaps intellectuels et physiques (dont des problèmes cardiaques) pour lesquels il est impossible de prévoir le degré de gravité. Toute femme enceinte peut mener à terme une grossesse dont le fœtus est atteint du syndrome de Down et il n'existe aucun traitement curatif.

Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel

• Dépistage lors du Combitest^MD du premier et/ou du deuxième trimestre de grossesse
• Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-Express^MD

La trisomie 18, également appelée syndrome d'Edwards

La trisomie 18 survient également au moment de la conception. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 18 au lieu de deux dans les cellules du fœtus.

Dans la presque totalité des cas, le fœtus ne survit pas à la naissance.

Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel

• Dépistage lors du Combitest^MD du premier et/ou du deuxième trimestre de grossesse
• Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-Express^MD

La trisomie 13, également appelée le syndrome de Patau

La trisomie 13 est une anomalie plus rare que les trisomies 21 et 18. La plupart des fœtus atteints meurent in utero ou peu de temps après la naissance. Ceux qui survivent sont lourdement handicapés physiquement ou intellectuellement.

Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel

Bien qu'elle puisse être fortement soupçonnée lors du Combitest^MD ou d'une échographie, la trisomie 13 ne peut être que formellement diagnostiquée lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-Express^MD

Les anomalies numériques des chromosomes sexuels. Il s'agit des anomalies XXY (syndrome de Klinefelter) et X0 (syndrome de Turner).

Les anomalies numériques des chromosomes sexuels de type XO peuvent conduire à des troubles
sévères du développement du fœtus
ou à des décès avant le terme de la grossesse ou à la naissance.

Pour les anomalies numériques des chromosomes sexuels de type XXY, les premiers symptômes apparaîtront le plus souvent chez le jeune homme à l'âge de la puberté (infertilité et déficit hormonal mâle).

Pas de facteurs
de risque en
particulier

Pas
d'augmentation
de risque
en fonction
de l'âge
maternel

Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-Express^MD

Les anomalies du
tube neural

Une anomalie du tube neural survient lorsque le cerveau ou la colonne vertébrale du fœtus ne se développe pas normalement et ce, dès le début de la grossesse. Les deux malformations majeures du tube neural sont :

• Le spina bifida, qui se caractérise par un défaut de fermeture de la paroi osseuse recouvrant la moelle épinière, entraînant des handicaps physiques et intellectuels d'une intensité variable selon la lésion. Certaines personnes atteintes de cette anomalie peuvent mener une vie active, alors que d'autres sont incapables de marcher et souffrent d'incontinence;
• L'anencéphalie, qui se caractérise par l'absence d'une grande partie du crâne et du cerveau, entraînant le décès du fœtus avant l'accouchement ou peu après la naissance.

Déficit en
acide folique

Antécédents
familiaux

La plupart des anomalies du tube neural peuvent être dépistées à l'échographie du deuxième trimestre et lors du Combitest^MD du deuxième trimestre de grossesse (à partir de 15 semaines).

L'anencéphalie peut toutefois être dépistée lors de l'échographie de clarté nucale au 1er trimestre.