CombiGene

Analyse génomique pré et postnatale

La tranquilité de savoir

CombiGene^MD, l’analyse génétique par la technologie de puces ADN de PROCREA Cliniques offre aux médecins, aux couples ayant un historique familial d’anomalies génétiques ainsi qu’aux  femmes enceintes, dont les tests de dépistage prénatals ou les anomalies signalées à l’échographie indiquent un risque élevé de porter un fœtus atteint du syndrome de Down ou autre anomalie génétique, la possibilité de diagnostiquer avec précision d’importantes maladies d’origine génétique.

CombiGene^MD a recours à une technologie avancée et démontre une résolution encore inégalée, permettant la détection de modifications génétiques indétectables jusqu’à maintenant.

CombiGene^MD offre la possibilité de détecter simultanément plus de 150 maladies qui ne sont pas identifiées par les techniques conventionnelles dont les conditions ou syndromes suivants :

• Angelman
• DiGeorge
• Miller-Diecker
• Prader-Willi
• Smith-Magenis
• Williams
• Délétion des télomères
• Disomie uniparentale (DUP)*

*  Les syndromes de DUP comme le Prader-Willi ne sont pas détectés par la cytogénétique conventionnelle, par  l’hybridation génomique comparative (puces - HGC), par l’hybridation fluorescente in situ (FISH) ou par la PCR quantitative en temps réel (QEPCR).

Différence entre le CombiGene^MD et l’amniocentèse conventionnelle

Plusieurs femmes ayant recours à des tests de dépistage prénatals ou à une amniocentèse (caryotype) croient que ces tests couvrent toutes les anomalies génétiques. Malheureusement, ces tests sont conçus pour détecter des anomalies bien spécifiques. Des tests supplémentaires pour dépister des désordres ciblés sont ajoutés seulement dans des contextes bien précis.

CombiGene^MD génère des résultats précis, d’une grande exactitude, à un coût avantageux et qui surpassent les résultats obtenus par les méthodes conventionnelles de caryotype (analyse des chromosomes).

La technologie du CombiGene^MD

Cette nouvelle technologie a été conçue dans le but d’analyser les chromosomes selon une approche beaucoup plus détaillée. Le gain ou la perte de matériel génétique sur n’importe lequel des 46 chromosomes d’un individu peut mener à une anomalie génétique comportant des incapacités mentales ou physiques importantes.

La technologie performante du CombiGene^MD permet à nos professionnels de laboratoire d’établir avec confiance un diagnostic de très haute qualité lors de la comparaison de millions de marqueurs (fragments d’ADN) avec l’ADN du patient. Cette nouvelle méthode d’analyse identifie avec précision de très petites divergences du génome ainsi que les gènes impliqués.

Principe de la technologie CombiGene^MD

L’ADN du patient, marqué par une molécule fluorescente, s’hybride aux fragments complémentaires de l’ADN du CombiGene^MD. L’ ADN du patient qui n’est pas reconnu (non-hybridé) par le test est éliminé.

Seulement les fragments d'ADN hybridés soumis à une lumière laser induisent une émission lumineuse. La lumière émise est quantifiée par un détecteur.

Quand le CombiGene^MD est-il utilisé ?

Diagnostic prénatal    

• Des résultats de tests de dépistage prénatals anormaux
• Un âge maternel avancé
• Un historique familial comportant :
  • Des anomalies chromosomiques 
  • Un risque d’une anomalie génétique connue ou d’un retard mental
  • Des anomalies congénitales
• Des anomalies fœtales suspectées à l’échographie
  • Anomalies cardiaques
  • Foyer échogénique
  • Anomalies de développement

Diagnostic postnatal

• Ambiguité génitale
• Malformations à la naissance
• Anomalies congénitales
• Anomalies chromosomiques (déletion, duplication)
• Retard mental d’origine inconnue
• Retard de développement
• Aménorrhée primaire
• Infertilité masculine ou féminine

Les laboratoires de PROCREA Cliniques sont parmi les premiers à utiliser  cette technologie de pointe qui permet la détection d’un large éventail d’anomalies. Nous vous offrons ce service qui repose sur les plus récentes découvertes technologiques en matière de tests génétiques. Chez PROCREA Cliniques nos professionnels de laboratoire et nos conseillers en génétique vous fourniront, que ce soit à titre de patiente ou de médecin, des diagnostics détaillés ainsi que de l’information pertinente relative aux résultats obtenus lors des tests.