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Panel Juif Ashkénaze
Pour savoir et prévenir
Description des maladies La maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est causée par l'accumulation d'une substance grasse dans certaines cellules du corps. Il existe cinq sous types de la maladie. Le type 1, soit la forme la plus courante de la maladie, peut être présente à tout âge et se caractérise par le gonflement du foie, de l'anémie, des affections aux os et aux poumons. Aucun symptôme neurologique n'est associé à ce type. Les types 2 et 3 de la maladie affectent les bébés et les enfants en bas âge et sont caractérisés par des symptômes neurologiques (retard du développement physique et mental). Le type 4 est une forme périnatale mortelle de la maladie de Gaucher présente à la naissance, qui a des symptômes sévères et entraîne rapidement la mort. En dernier lieu, on retrouve le type 5 de la maladie qui se caractérise essentiellement par des symptômes cardiovasculaires et des troubles au niveau des yeux. Certains individus porteurs des traits génétiques de la maladie ne présentent qu'une forme bénigne de la maladie ou ne manifestent aucun symptôme particulier. La maladie de Tay-Sachs Le type classique et le plus fréquent de la maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative qui apparaît au cours des six premiers mois de vie. Caractérisée par un état de faiblesse progressive, une perte de motricité, l'apparition de crises de convulsions et de cécité. La maladie conduit à une incapacité totale menant inévitablement à la mort vers l'âge de quatre ans. Les formes juvéniles et adultes de la maladie sont moins aiguës et présentent une progression plus lente. La maladie de Canavan La maladie de Canavan est causée par l'accumulation d'un produit acide dans le cerveau, qui mène à la dégénérescence des neurones. La maladie est soupçonnée chez les enfants de trois à cinq mois, qui présentent une macrocéphalie (grosse tête), une faiblesse musculaire et de la difficulté à se tenir la tête. L'enfant en bas âge n'apprendra pas à s'asseoir, à se tenir debout ou à marcher de façon autonome, et sera incapable de parler. La faiblesse musculaire mène habituellement à des spasmes musculaires. En général, l'enfant survivra jusqu'à l'adolescence. La dysautonomie familiale La dysautonomie familiale nuit au développement et à la survie des neurones cérébraux dès la naissance et tout au long de la vie. Ainsi, l'enfant en bas âge présente une faiblesse musculaire et accuse certains retards en matière de développement physique. Les individus affectés ont des problèmes gastro-intestinaux (nausées, vomissements, reflux), une pneumonie récurrente, des symptômes cardiovasculaires (hypertension, tachycardie), une sensibilité réduite à la douleur et à la température et peuvent éprouver de l'irritabilité et de l'insomnie. Les adultes ont souvent de la difficulté à marcher. Environ 50 % des patients survivent jusqu'à l'âge de 30 ans. L'anémie de Fanconi L'anémie de Fanconi se caractérise par des malformations physiques, une déficience de la moelle osseuse et une augmentation du risque de leucémie et de tumeurs solides. Elle est habituellement diagnostiquée pendant l'enfance. On rencontre les malformations physiques suivantes : petite taille, anomalies squelettiques et malformations d'organes internes (coeur, reins, système digestif, etc.). Le système nerveux central peut aussi être affecté occasionnant une perte auditive et des retards de développement. La déficience progressive de la moelle osseuse survient durant les dix premières années de vie et engendre une réduction de la production de cellules sanguines augmentant le risque de leucémie et d'anémie. Les individus sont aussi à plus haut risque de développer des tumeurs solides, en particulier au niveau de la tête, du cou, de la peau et des systèmes digestif et reproducteur. La maladie de Niemann-Pick (type A) La maladie de Niemann-Pick est causée par l'accumulation d'une substance grasse dans divers organes du corps, en particulier dans le foie, les poumons et le système nerveux central. Les symptômes débutent au cours des premiers mois de vie. Le foie devient gonflé et des symptômes neurologiques apparaissent tel des difficultés à se nourrir et à avaler, des retards de développement, des convulsions et des troubles oculaires. La détérioration se fait sentir rapidement et la plupart des patients meurent vers l'âge de deux à trois ans. La mucolipidose de type IV La mucolipidose est causé par l'accumulation de corps gras et d'autres produits particulièrement dans le cerveau. La maladie se présente au cours de la première année de vie et amène de sévères retards de développement physique et mental. La dégénérescence progressive de la rétine et l'opacification de la cornée apparaissent durant l'enfance et engendrent une déficience visuelle sévère avant l'âge de dix ans. La plupart des individus ne peuvent ni parler, ni marcher de façon autonome. On note une dégénérescence neurologique dans environ quinze pour cent des individus affectés. Le syndrome de Bloom Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance, des anomalies de peau, une immunodéficience et une sensibilité accrue au cancer. Le retard de croissance est observable au cours des premières années de vie et entraîne une petite taille. Les anomalies de peau se présentent comme des plaques ou macules au visage et aux endroits exposés à la lumière. Les patients qui souffrent du syndrome de Bloom ont un risque accru de développer une leucémie, un lymphome et des tumeurs du système digestif. En raison des immunodéficiences ils souffrent aussi d'infections respiratoires et gastro-intestinales récurrentes. La fibrose kystique La Fibrose kystique est une maladie chronique qui affecte principalement les systèmes respiratoires, digestifs et reproducteurs. Pour plus d'information, visitez notre site internet sous la rubrique Fibrose kystique.
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