Pour savoir et prévenir

Pourquoi des maladies plus fréquentes chez les Canadiens français ?
De nombreux immigrants sont venus de France au 17ième siècle, apportant leur bagage génétique avec eux. Certains gènes associés à des maladies ont été introduits dans la nouvelle population. Cette population est demeurée assez homogène et a subi une expansion fulgurante, ces gènes se sont transmis à travers les générations. Ainsi, certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines régions spécifiques du Québec.

Dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean
Cinq maladies sont particulièrement fréquentes dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean (SLSJ) : la tyrosinémie, l'acidose lactique congénitale, la polyneuropathie sensitivo-motrice, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay et la fibrose kystique. La fréquence d'être porteur est sensiblement la même pour chacune de ces maladies soit environ un individu sur 20.

Un couple Canadien français peut avoir un enfant qui souffre de l'une de ces maladies. Un individu originaire ou ayant des ancêtres provenant de Charlevoix ou du SLSJ peut être porteur. Il peut arriver que l'on ne connaisse pas nos racines et que l'on soit porteur ou porteuse sans le savoir.

Principe d'hérédité d'une maladie récessive
Pour être atteint d'une maladie récessive, une personne doit hériter de deux copies du gène anormal.



Une personne dont les cellules ne comprennent qu'un seul gène anormal est porteuse mais non atteinte de la maladie. Lorsque deux personnes porteuses d'un gène anormal d'une maladie veulent avoir un enfant, il existe trois possibilités : 25 % d'avoir un enfant non atteint non porteur, 50 % d'avoir un enfant non atteint porteur et 25 % d'avoir un enfant atteint.

Comment ces maladies se manifestent-elles ?

La tyrosinémie
La tyrosinémie (type I) est une maladie métabolique héréditaire causée par un déficit d'une enzyme qui dégrade la tyrosine, un acide aminé retrouvé dans les protéines de notre diète, provoquant une accumulation de déchets métaboliques toxiques entraînant la dégradation du foie et des reins. Les symptômes peuvent débuter entre 15 jours et 3 mois de vie. Le traitement consiste en une diète sévère restreinte en protéines et la prise de médicament. Jusqu'à présent la maladie est bien contrôlée avec cette médication. La greffe du foie peut être nécessaire dans certains cas sévères si aucune médication n'est administrée.

L'acidose lactique congénitale
L'acidose lactique congénitale (aussi appelée déficience en COX ou syndrome de Leigh de type canadien français) est aussi une maladie métabolique héréditaire causée par la déficience d'une enzyme nécessaire à la production d'énergie dans le foie et le cerveau. Cette maladie se manifeste par un manque de tonus musculaire, un retard dans le développement psychomoteur et par une acidose lactique, c'est-à-dire une accumulation d'acides dans les fluides corporels qui peut être déclenchée par une simple infection. Les enfants atteints décèdent en moyenne avant l'âge de 6 ans, généralement à la suite d'une crise d'acidose lactique aiguë. Aucun traitement n'existe pour l'instant.

La polyneuropathie sensitivo-motrice (ACCPN)
La polyneuropathie sensitivo-motrice (avec ou sans agénésie du corps calleux), qui est aussi appelée syndrome d'Andermann ou de Charlevoix, est une maladie neurologique héréditaire dont les symptômes apparaissent dans la première année de vie : absence de tonus musculaire et retard du développement moteur accompagné aussi d'un retard dans le développement intellectuel (léger à modéré). Une détérioration progressive des nerfs périphériques entraîne à l'adolescence une perte de la capacité de marcher et une scoliose progressive. L'enfant peut aussi souffrir de psychoses et de crises épileptiques. L'espérance de vie est diminuée par rapport à la population générale. Cette maladie est incurable, mais des médicaments et des traitements peuvent soulager certains symptômes.

Ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay (ARSACS)
L'ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay (ou ARSACS) est une maladie neuromusculaire héréditaire. L'enfant atteint commence à marcher plus tard que la normale et trébuche plus fréquemment. La maladie est généralement diagnostiquée vers l'âge de 10 ans. Les symptômes neurologiques et musculaires apparaissent progressivement jusqu'à l'âge de 20 ans : manque de coordination des mouvements des bras, faiblesse musculaire des membres, raideur au niveau des jambes, déformation des pieds et des mains et difficultés avec le langage. Les capacités intellectuelles demeurent normales. Des médicaments et des traitements peuvent soulager certains symptômes.

La fibrose kystique du pancréas (FKP)
Il est à noter que la fibrose kystique est fréquente non seulement dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean, mais partout au Québec. La fréquence de porteurs est d'environ 1 sur 15 personnes dans Charlevoix et le SLSJ et de 1 sur 25 partout ailleurs au Québec.

Maladie		Fréquence* d'enfants atteints à la naissance Charlevoix SLSJ		Fréquence * de porteurs dans la population Charlevoix SLSJ
Tyrosinémie		1/1800		1/21
Acidose lactique congénitale		1/2000		1/23
Polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux (ACCPN)		1/2100		1/23
Ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay (ARSARCS)		1/1930		1/22
Fibrose kystique: (FKP) Charlevoix SLSJ		1/1000		1/15
Reste du Québec		1/2500		1/25
*Source: Clin Genet: 2005:68:287-301

Un panel de tests pour savoir
Les gènes associés à ces maladies sont connus et il est possible d'effectuer des tests de dépistage génétique pour connaître son statut porteur chez PROCREA Cliniques. À l'heure actuelle, un individu ne peut recourir au dépistage dans le système de santé public Canadien que s'il y a déjà un cas connu dans sa famille ou si son partenaire reproducteur est porteur. Les maladies testées ont un taux de détection de 93 % à 99 % chez les Canadiens français.