Il a été démontré que les hommes avec infertilité non obstructive sont porteurs dans leur ADN de une ou plusieurs microdélétions des régions connues sous le nom de AZF (Azoospermia Factor). Ces trois régions distinctes sont communément appelées AZFa, AZFb, et AZFc, et sont impliquées dans la spermatogénèse (MOL. HUM. Reprod. 4:739-744).

Le test moléculaire de microdélétion Y utilise une technique d'amplification multiplex de l'ADN par réaction polymérase en chaîne (PCR) de ces régions ainsi que de régions témoins STS (Sequence Tag Sites) suivantes: ZFX/ZFY.