Nous savons que certains groupes ethniques sont reconnus comme étant à risque élevé pour certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique, la maladie de Canavan, la maladie de Tay-Sachs, la dysautonomie familiale, le syndrome de Bloom, la maladie de Gaucher, l'anémie de Fanconi, la mucolipidose, la maladie de Niemann-Pick, la tyrosinémie, l'acidose lactique congénitale, la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice et l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay.

Les couples de certaines populations d'origines ethniques (caucasienne, ashkénaze, ou canadienne française, particulièrement des régions de Charlevoix, ou du Saguenay-Lac-Saint-Jean) qui se soucieraient de problèmes génétiques devraient se soumettre à des tests de dépistage afin de connaître le statut porteur du couple en plus de faire appel à une consultation génétique appropriée.

La gravité de ces maladies génétiques et leur manque de traitement soulignent l'importance d'une évaluation appropriée du pronostic génétique et de la prévention génétique bien définie.