Pour savoir et prévenir
La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses. La fibrose kystique est la maladie mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens. Plus de 3000 personnes en sont atteintes au Canada et environ 1 Canadien sur 25 est porteur d'une version défectueuse du gène responsable de la fibrose kystique. Chaque année, un nouveau-né sur 2 500 est atteint de la maladie.

Les symptômes de la fibrose kystique
Une accumulation de mucus épais dans les poumons entraîne des problèmes respiratoires graves. Dans l'appareil digestif, l'accumulation de mucus et de protéines rend la digestion extrêmement difficile et nuit à l'absorption des éléments nutritifs contenus dans les aliments. Ce sont les effets pulmonaires qui sont les plus dévastateurs et la plupart des personnes atteintes décèdent suite aux complications pulmonaires.

Fertilité et fibrose kystique
La fibrose kystique ayant un effet sur la viscosité des sécrétions, la fertilité peut également être compromise. Chez la femme atteinte par la maladie, la fluidité des sécrétions vaginales diffère car elles sont plus épaisses. Cela complique le passage des spermatozoïdes et rend la fécondation plus difficile. Ainsi, le nombre de tentatives nécessaires pour devenir enceinte est souvent plus grand chez les femmes atteintes de fibrose kystique. Chez l'homme, dans la majorité des cas, la fibrose kystique conduit malheureusement à l'infertilité (et non pas à la stérilité). La formation des spermatozoïdes est normale mais le problème se situe au niveau du testicule où le canal déférent est bloqué ou absent, rendant impossible le passage des spermatozoïdes. Lorsque l'état de santé général de la personne atteinte par la maladie le permet, il est toujours possible de consulter un médecin spécialiste en fertilité afin de recourir aux techniques de procréation médicalement assistée.

Les causes de la fibrose kystique
N'importe qui peut être porteur de la maladie. Si cette maladie n'est pas présente dans l'histoire génétique de la famille, les risques se situent alors du point de vue de l'histoire d'une population donnée. Les juifs ashkénazes, les Canadiens et les caucasiens, sont en tête de liste en matière de risque avec un taux de porteur de 1 sur 25 et 1 sur 15 pour la population du Saguenay Lac St-Jean.

Principe d'hérédité d'une maladie récessive
Pour être atteint d'une maladie récessive, une personne a hérité de deux copies du gène anormal de la maladie.



Une personne dont les cellules ne comprennent qu'un seul gène anormal est porteuse de la maladie mais non atteinte. Lorsque deux personnes porteuses d'un gène anormal de la maladie veulent avoir un enfant, il existe trois possibilités : 25 % d'avoir un enfant non porteur non atteint, 50 % d'avoir un enfant porteur non atteint et 25 % d'avoir un enfant atteint.

Un panel de tests pour savoir
Les gènes associés à cette maladie sont connus et il est possible d'effectuer des tests de dépistage génétique pour connaître son statut porteur chez PROCREA Cliniques. À l'heure actuelle, un individu ne peut recourir au dépistage dans le système de santé public Canadien que s'il y a déjà un cas connu dans sa famille ou si son partenaire reproducteur est porteur.