Par le diagnostic génétique pré-implantatoire, il est possible d'obtenir de l'information génétique sur un embryon obtenu in vitro avant son implantation dans l'utérus. Par la sélection génétique des embryons qui seront transférés dans l'utérus, il est possible d'augmenter les chances de grossesse ou d'éviter la transmission d'un désordre connu. On peut avoir recours à cette technique pour diverses raisons dont voici les principales:

Le désordre monogénique :
Probablement l'indication la plus fréquente, il s'agit ici d'éviter la transmission d'un désordre impliquant un seul gène dont les parents sont porteurs ou atteints et dont la transmission mettrait en péril la qualité de vie de l'enfant à naître (p.ex : fibrose kystique, dystrophie myotonique de Steinert, chorée d'Huntington, dystrophie musculaire de Duchesne, etc.).

Le dépistage des aneuploïdies
Dans certains cas, il peut être indiqué de procéder à un dépistage des aneuploïdies (anomalies les plus fréquemment rencontrées à la naissance, p.ex : trisomie 21, trisomie 18, syndrome de Turner, etc.). Dans ce cas ci, le but est d'optimiser les chances de grossesse en sélectionnant les embryons qui ne sont pas porteurs d'une aneuploïdie. Cette méthode peut s'avérer utile lorsqu'un haut taux d'anomalies chromosomiques est suspecté chez un couple (age maternel avancé, fausses couches à répétition, échecs d'implantation répétés, etc.).

Comment cela se passe-t-il?
Puisque le DPI est réalisé dans la période pré-implantatoire, il est d'abord nécessaire d'avoir recours à la fécondation in vitro pour obtenir des embryons. Pour des raisons techniques, dans le cas des désordres monogéniques, il est nécessaire d'avoir recours à la fécondation in vitro avec microinjection de spermatozoïde (ICSI).

Au jour 3 de développement embryonnaire, lorsque l'embryon a atteint le stade d'environ 8 cellules, on procède à la biopsie d'une cellule de l'embryon. C'est sur cette cellule que l'analyse génétique sera réalisée. En attente des résultats d'analyse, l'embryon est conservé en culture.

Normalement, les résultats d'analyse sont disponibles au jour 5. Ayant en main le diagnostic pour chacun des embryons, il ne reste qu'à sélectionner le ou les embryons à transférer.