La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un individu (fœtus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de rechercher une anomalie de nombre et ou de structure.

Pour réaliser l'étude des chromosomes deux technologies distinctes peuvent être utilisées :
La cytogénétique conventionnelle (caryotype) sert à observer la structure et le nombre des chromosomes et la cytogénétique moléculaire (FISH) sert principalement à quantifier certains chromosomes.