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Principales anomalies détectables lors des tests prénatals
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Définitions et symptômes
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Facteurs de risques
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Tests prénatals appropriés
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La trisomie 21, également appelée syndrome de Down
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Cette anomalie génétique survient au moment de la conception, lorsque le
fotus reçoit trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.
La trisomie 21 engendre des handicaps intellectuels et physiques (dont des problèmes cardiaques) pour
lesquels il est impossible de prévoir le degré de gravité. Toute femme enceinte peut mener à terme une
grossesse dont le fotus est atteint du syndrome de Down et il n'existe aucun traitement curatif.
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Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel
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Dépistage lors du CombitestMD du premier et/ou du deuxième trimestre de grossesse
Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-ExpressMD
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La trisomie 18, également appelée syndrome d'Edwards
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La trisomie 18 survient également au moment de la conception. Elle se caractérise
par la présence de trois chromosomes 18 au lieu de deux dans les cellules du fotus.
Dans la presque totalité des cas, le fotus ne survit pas à la naissance.
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Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel
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Dépistage lors du CombitestMD du premier et/ou du deuxième trimestre de grossesse
Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-ExpressMD
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La trisomie 13, également appelée le syndrome de Patau
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La trisomie 13 est une anomalie plus rare que les trisomies 21 et 18. La plupart
des fotus atteints meurent in utero ou peu de temps après la naissance. Ceux qui survivent sont
lourdement handicapés physiquement ou intellectuellement.
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Augmentation
du risque
en fonction
de l'âge
maternel
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Bien qu'elle puisse être fortement soupçonnée lors du CombitestMD ou d'une échographie, la trisomie 13
ne peut être que formellement diagnostiquée lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-ExpressMD
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Les anomalies numériques des chromosomes sexuels. Il s'agit des anomalies XXY
(syndrome de Klinefelter) et X0 (syndrome de Turner).
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Les anomalies numériques des chromosomes sexuels de type XO peuvent conduire à des troubles
sévères
du développement du fotus
ou à des décès avant le terme de la grossesse ou à la naissance.
Pour les anomalies numériques des chromosomes sexuels de type XXY, les premiers symptômes apparaîtront
le plus souvent chez le jeune homme à l'âge de la puberté (infertilité et déficit hormonal mâle).
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Pas de facteurs
de risque en
particulier
Pas
d'augmentation
de risque
en fonction
de l'âge
maternel
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Diagnostic lors de l'amniocentèse et de l'Amnio-ExpressMD
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Les anomalies du
tube neural
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Une anomalie du tube neural survient lorsque le cerveau ou la colonne vertébrale du fotus ne se développe
pas normalement et ce, dès le début de la grossesse. Les deux malformations majeures du tube neural sont :
Le spina bifida, qui se caractérise par un défaut de fermeture de la paroi osseuse recouvrant la
moelle épinière, entraînant des handicaps physiques et intellectuels d'une intensité variable selon la
lésion. Certaines personnes atteintes de cette anomalie peuvent mener une vie active, alors que d'autres
sont incapables de marcher et souffrent d'incontinence;
L'anencéphalie, qui se caractérise par l'absence d'une grande partie du crâne et du cerveau,
entraînant le décès du fotus avant l'accouchement ou peu après la naissance.
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Déficit en
acide folique
Antécédents
familiaux
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La plupart des anomalies du tube neural peuvent être dépistées à l'échographie du deuxième trimestre et
lors du CombitestMD du deuxième trimestre de grossesse (à partir de 15 semaines).
L'anencéphalie peut toutefois être dépistée lors de l'échographie de clarté nucale au 1er trimestre.
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