Pour être sure
L'amniocentèse est un diagnostic prénatal permettant de déceler (mais le plus souvent d'exclure) la présence d'une anomalie chromosomique chez le foetus que vous portez. Ce test a lieu pendant le second trimestre de la grossesse (entre la 15ème et la 22ème semaine), généralement à la 16ème semaine. La technique de l'amniocentèse consiste en deux étapes principales :

La ponction afin de prélever un échantillon de liquide amniotique dans le ventre de la mère;

La culture et l'analyse en laboratoire des chromosomes des cellules foetales présentes dans l'échantillon de liquide amniotique.

La ponction ne prend que quelques minutes. Le médecin repère d'abord le foetus et le placenta grâce à une échographie du ventre de la mère. Après avoir délimité et aseptisé la zone qu'il juge la plus sécuritaire pour y insérer l'aiguille, le médecin peut alors prélever le liquide amniotique. C'est à partir des cellules foetales vivantes et contenues dans l'échantillon de liquide amniotique que se fait la seconde étape de l'amniocentèse.

Après environ une semaine de culture en laboratoire, ces cellules sont récoltées par la technologiste et les chromosomes sont analysés afin de déceler (ou d'exclure) une éventuelle anomalie.

Un délai de 7 à 12 jours est requis pour obtenir vos résultats d'amniocentèse. Ce délai peut se prolonger de quelques jours si d'autres analyses s'avèrent nécessaires dans le cas de maladies génétiques complexes ou rares.

Les risques encourus et les précautions à prendre
De nombreuses études à travers le monde ont démontré que l'amniocentèse sous guidage échographique est reconnue comme sécuritaire pour la mère et son bébé. Toutefois, il existe un risque d'infection maternelle et de perte foetale de l'ordre de 0,5 à 1 %. Il est généralement reconnu que ce risque diminue selon l'expérience du médecin opérateur. Chez PROCREA Cliniques, les médecins pratiquent l'amniocentèse sur une base hebdomadaire et sont donc très familiers avec cette technique. Il est recommandé de rester assise et d'éviter tout effort physique dans les 24 heures suivant l'amniocentèse.

À qui s'adresse l'amniocentèse ?

À toute femme enceinte de plus de 40 ans à la date prévue d'accouchement*;

À toute femme dont les résultats du Combitest^MD affichent un risque élevé (tests sanguins et ou échographie foetale);

À toute femme dont les résultats d'échographie font suspecter une anomalie génétique foetale;

À toute femme dont l'histoire familiale génétique, ou celle de son conjoint, démontre un ou des cas d'anomalies chromosomiques ou de maladie génétique à haut risque de récurrence;

Il est également possible de faire une amniocentèse pour les femmes âgées de moins de 40 ans et sans histoire familiale génétique à risque; il s'agit alors d'une décision par convenance personnelle. Une recommandation médicale est malgré tout requise dans ce cas.

* Directive clinique de la SOGC, Fév. 2007

Comprendre vos résultats

Dans plus de 95 % des cas, les résultats de l'amniocentèse fournissent aux parents l'assurance que leur bébé n'est pas atteint d'une anomalie chromosomique; le taux de précision de ces résultats est de 99 %. En cas de résultats rassurants, ces derniers vous sont transmis par PROCREA Cliniques.

Toutefois, il peut arriver qu'une anomalie chromosomique ou génétique soit diagnostiquée lors de l'amniocentèse. Dans ce cas, c'est votre médecin traitant qui en sera avisé en premier, par téléphone, et qui organisera une rencontre avec vous et votre conjoint le plus rapidement possible. Apprendre une telle nouvelle peut être une expérience extrêmement difficile à vivre pour le couple, c'est pourquoi il est important de vous entourer et d'être conseillés par des personnes compétentes qui sauront vous accompagner jusqu'à votre prise de décision de poursuivre ou non votre grossesse, en toute connaissance de cause. Si vous en ressentez le besoin, n'hésitez pas à nous rejoindre pour consulter un(e) conseiller(ère) en génétique.